Les bases de la génétique

Cellule : L’unité de travail centrale de chaque être humain.

Chromosome : Une structure se trouvant dans le noyau cellulaire qui transporte l’information génétique sous forme de gènes. Une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, totalisant 46 chromosomes. De ces 23 paires, 22 paires s’appellent des autosomes, qui sont semblables pour les mâles et les femelles. La 23^e paire finale est celle des chromosomes sexuels, et diffère entre les sexes.

ADN : L’acide désoxyribonucléique est une molécule contenant les instructions qui orientent les processus cellulaires permettant à un organisme de se développer, de vivre et de se reproduire. L’ADN est composé de deux brins reliés par des paires de bases complémentaires. Les brins s’enroulent l’un autour de l’autre pour former une double hélice.

Bases nucléotidiques : Chez l’humain, l’ADN est composé d’environ trois milliards de bases nucléotidiques : l’adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). La séquence d’ADN (c.-à-d. l’ordre des bases A, C, G et T) détermine les instructions de la vie.

Gènes : Les séquences des bases entre les trois milliards de bases d’ADN. Il y a environ 20 000 gènes et ils fournissent les instructions pour la production de protéines. Ces molécules complexes entraînent une gamme d’actions biologiques importantes pour la vie. Les gènes se transfèrent des parents à la progéniture.

Allèle : Une des deux variantes ou plus d’un gène. Différents allèles peuvent entraîner différents traits observables.

Mutation génétique : La modification permanente de la séquence du génome d’un organisme.

Génotype : La composition génétique d’une personne.

Phénotype : Les caractéristiques observables d’une personne. Celles-ci résultent de la combinaison des gènes (génotype) avec les environnements, les expériences, etc.

Polymorphisme : L’existence d’au moins deux formes de génotype différentes dans la population d’une espèce particulière. Sur le plan génétique, cela illustre les variations qui différencient les individus d’une espèce entre eux. Il s’agit de variations interindividuelles, souvent silencieuses, dans les séquences d’ADN qui rendent les membres d’une même espèce uniques. Les polymorphismes sont maintenus par la sélection naturelle.

Génome : L’ensemble complet de l’ADN d’un organisme. Le génome humain complet contient plus de trois milliards de paires de base d’ADN.

Épigénétique : Les changements dans l’expression des gènes (gènes actifs ou gènes inactifs). Ils ne comprennent pas les modifications de la séquence d’ADN sous-jacente. Ainsi, l’épigénétique porte sur les changements du phénotype sans changements du génotype. Les changements épigénétiques modifient la façon dont nos cellules lisent nos gènes.

Épigénome : L’ensemble des modifications chimiques apportées à l’ADN, qui changent la façon dont les cellules utilisent les instructions de l’ADN. L’épigénome change en réaction à des expositions environnementales ou à des maladies.

Références

National Human Genome Research Institute. (s.d.). Epigenomics Fact Sheet. www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Epigenomics-Fact-Sheet

Learn.Genetics. (s.d.). Basic genetics. learn.genetics.utah.edu/content/basics